El sindrome de down

Hoy presentamos uno de los casos más frecuentes de discapacidad, el Sindrome de down.
A grandes rasgos, se trata de una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cronosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par, cuando lo habitual es que sólo existan dos.


 Historia

El sindrome de down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenian en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Ya en 1958 fue cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por lo tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas

·Trisomía 21

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

·Translocación cromosómica

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

·Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Después de esta fuente de información, os dejamos un video conmovedor, conmovedor por el hecho de que no nos paramos a pensar lo difícil que puede ser a veces para estas personas encontrar un trabajo, un trabajo ofrecido por un empresario sin el afán de cobrar las subvenciones que el gobierno le proporciona por hacerlo.


http://www.youtube.com/embed/ug3bXEYvMSk




PD: "Entre todos, podemos hacer un mundo mejor e igualitario".